萍乡微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
微卫星不稳定状态分析(MSI)通过6个单核苷酸位点判定MSI-H，指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌5-FU化疗决策，售价1950元。
适用人群
- II期结直肠癌患者，需确认能否从5-FU化疗获益，避免不必要治疗
- 晚期实体瘤患者，评估PD-1免疫治疗机会，争取泛瘤种适应证
- 疑似林奇综合征患者及其家属，筛查遗传性肿瘤风险
- 结直肠癌、子宫内膜癌患者，NCCN指南强烈推荐常规检测
- 其他实体瘤(胃癌、胰腺癌等)患者，探索免疫治疗可能性
- 已使用MMR蛋白IHC检测结果不确定者，需DNA层面交叉验证
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，对比同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)与正常组织(血液白细胞)，分析NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27共6个单核苷酸重复位点的片段长度变化。判读遵循NCI标准：≥2个位点不稳定(≥30%)为MSI-H，1个位点为MSI-L，0个为MSS。另含Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。技术优势在于客观定量，避免IHC染色主观判读偏差。局限性：建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性；仅检测这6个位点，不覆盖其他可能不稳定的微卫星；不能区分林奇综合征与散发性MSI(需后续胚系MMR基因检测)；不能检测MMR基因突变本身。
检测流程
检测需提供两份样本：肿瘤组织石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%)与血液(白细胞)。无需空腹，无特殊饮食要求。在萍乡本地合作的医院或病理科完成采样后，样本可常温或冷链邮寄至实验室。报告周期通常5-10个工作日，电子版与纸质版均可获取。对于异地患者，可安排上门采样或快递采样盒，全程冷链运输保障样本质量。
准确性说明
检测准确性基于DNA片段长度定量分析，客观性强，避免了IHC判读主观性。当肿瘤细胞含量>50%时，MSI-H判读可靠性高；若低于30%，存在假阴性风险，建议病理科富集肿瘤细胞或重新取样。阳性结果(MSI-H)高度提示错配修复缺陷(dMMR)，患者可能从PD-1免疫治疗中获益，II期结直肠癌患者则需避免5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)提示错配修复完整，免疫治疗获益可能性小，建议按常规化疗方案。MSI-H阳性后需进一步做胚系MMR基因检测以区分林奇综合征与散发性病例，家族成员应进行遗传咨询。
详细流程
- 咨询：向萍乡临床医生或客服了解MSI检测适应症与临床价值
- 开单：医生开具检测申请单，确认患者符合检测条件
- 采样：在萍乡合作医院或病理科采集肿瘤组织石蜡切片与血液(白细胞)
- 送检：样本经冷链物流寄送至实验室，确保48小时内到达
- 检测：实验室进行DNA提取、多重荧光PCR扩增、毛细管电泳片段分析
- 判读：依据NCI标准对6个单核苷酸位点进行MSI状态判定
- 复核：双人复核报告，确保结果准确性
- 报告发放：5-10个工作日内出具电子版及纸质版报告，医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我确诊了II期结直肠癌，但医生说我年纪大（78岁），做MSI检测有必要吗？
- 有必要。原报告明确指出：II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不能从5-FU辅助化疗获益。这对高龄患者尤其重要——若结果为MSI-H，可避免化疗毒副作用。检测基于NCI标准，判读6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25等)，不依赖年龄，结果客观可靠。
- 这个检测能查出我肿瘤里所有基因突变吗？
- 不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的定向分析，只检测NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27这6个单核苷酸重复位点的长度变化，不检测其他基因的突变、融合、扩增等。如果需要全面了解肿瘤基因突变，建议做NGS大Panel检测。
- 报告显示MSI-L，算不算阳性？我该怎么办？
- MSI-L（低度不稳定）在临床上通常按MSS处理，不单独视为阳性。原报告按NCI标准，只有≥2个位点不稳定才算MSI-H。MSI-L患者免疫治疗获益较小，常规化疗仍是主要方案。但建议结合临床：如果检测时肿瘤细胞含量低于30%，不排除假阴性可能；也可考虑加做IHC或重测确认。具体请咨询您的专科医师。
- 我的肿瘤组织是3年前手术的切片，还能用来做MSI检测吗？
- 可以，只要石蜡切片保存良好、肿瘤细胞含量足够（建议>50%，低于30%不排除假阴性），即使是数年前的存档切片也能用于检测。具体能否使用，建议由病理科医生评估切片质量后确认。
注意事项
- 肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性，建议病理科富集后重检
- 检测结果仅对本次送检样本负责，需结合临床实际情况综合判断
- 本检测仅分析6个单核苷酸位点，不覆盖其他可能不稳定的微卫星
- MSI-H阳性需进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
- MSI-L与MSS临床处理类似，免疫治疗获益小，按常规化疗方案
- II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗，但需遵医嘱
- 检测结果需由专科医师解读，请咨询相关医院专科医师
- 样本需配对提供(肿瘤+正常组织)，单独肿瘤样本无法判读
用户评价 (8条，均分4.9)
我是结直肠癌术后，本地医院推荐了这家。流程整合得好，在我看病的医院内就有专门的接待点，一站式办理了所有申请和样本交接手续，不用我拿着样本到处跑。工作人员对流程很熟，十分钟就帮我搞定了。对于在治病的病人，时间精力都很宝贵，这个设置很赞。
机构回复
您好，感谢您的表扬。在医院内设点，实现“院内一站式服务”，正是为了契合像您这样的在院患者的需求，减少中间环节。您的肯定是对我们合作模式的最佳鼓励。
甲状腺结节患者。检测完成后，我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅，提供了身份验证后，客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来，但这次“好聚好散”的体验，让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。
机构回复
感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺，只要符合法规与合同约定，您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康！
本人甲状腺结节，医生建议做进一步风险评估。预约检测后，有专门的护士上门采样，手法非常专业，一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项，非常严谨。这种足不出户的贴心服务，对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务，确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。
环境没得说，像高端私立诊所，但价格也偏贵。不过客观讲，专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装，当着我的面拆封，这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作，就是为了确保安全与准确，这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
价格在市场上算中等偏上吧，等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次，客服态度挺好，帮忙加急了。最后结果有用，但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。
机构回复
再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况，并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合，我们将努力提升时效稳定性。
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
整个服务流程很顺畅，没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出，纸质版寄送有点慢，大概晚了一周才收到。虽然不影响看病（有电子版），但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。
机构回复
非常感谢您的五星好评，同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通，优化寄送流程，力求今后让您更快收到纸质报告。
主治医生推荐。我接触过不少检测机构，有些会模糊地要求用户同意一些综合性条款。但这家在签署知情同意书时，把数据保密条款单独列出来，还用粗体标出了重点，解释得特别清楚。这种不玩文字游戏、突出关键信息的做法，值得称赞。
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深感荣幸获得您的专业认可。清晰、透明的知情同意是信任的起点。我们将隐私条款重点标示，就是为了确保用户充分理解其权利，这是我们伦理审查的硬性要求。
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